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Ce que vous devez savoir sur le dépistage génétique

Ce que vous devez savoir sur le dépistage génétique


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Toutes les femmes enceintes ils veulent que leur enfant naisse en bonne santé, exempt de malformations ou de maladies génétiques. Et l'une des plus grandes craintes des parents est que l'enfant naisse avec le syndrome de Down.

Un facteur de risque est que la mère a plus de 35 ans, bien que ce ne soit pas le seul qui affecte le bébé ayant des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, Patau, Edwards et Turner. C'est pourquoi le triple test, le test combiné ou triple dépistageIl peut être pratiqué sur les femmes enceintes de tout âge.

Le dépistage génétique est un ensemble de tests qui, lorsqu'ils sont croisés, détectent environ 90% des anomalies chromosomiques chez le bébé. Son nom complet est dépistage génétique foetal au troisième trimestre et analyse à rechercher malformations génétiques de bonne heure. Il est également connu sous le nom de triple test ou test de combinaison. Le test est effectué à la fois sur la mère et le bébé entre 11 et 14 semaines de gestation.

La femme enceinte passe d'abord des tests sanguins pour mesurer les hormones produites par son placenta. La plus ou moins grande production de ces les hormones ils peuvent indiquer la présence d'une anomalie génétique chez le bébé.

Après le test sanguin, 3 ou 4 jours plus tard, une échographie abdominale est programmée et réalisée. Dans celui-ci, la taille exacte du bébé, le liquide qui existe derrière le cou, les os du bébé, en particulier si l'os nasal existe ou non, et se effectue un examen complet de votre anatomie.

L'âge de la femme et les résultats obtenus au test sanguin et à l'échographie, sont croisés et analysés grâce à un logiciel mesurant le risque foetal. Si après l'analyse, l'équipe médicale soupçonne que le bébé présente une anomalie, un conseil complet est donné à ses parents. Ils peuvent décider d'une méthode plus invasive telle que l'amniocentèse pour des informations plus précises ou une biopsie des villosités choriales.

Le dépistage génétique du premier trimestre est non invasif et sans danger pour la mère ou le bébé. Cependant, elle ne peut être réalisée que dans les semaines de gestation mentionnées, car les caractéristiques ou marqueurs mesurés apparaissent à ce moment de la grossesse et peuvent ensuite disparaître.

Une deuxième étude est recommandée de la 20e à la 23e semaine pour écarter un pourcentage minimum d'altérations génétiques qui ne peuvent être détectées dans ce test.

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